Históricamente la genética ha tenido un gran problema con nuestro cuerpo y el manual de instrucciones que tenemos en cada una de las células y que nos da la posibilidad de vivir: el ADN. Hasta ahora, Sólo pudimos comprender bien el 2% de todo nuestro material genéticodejando el resto de la información en un cajón desordenado que llegó a llamarse “ADN basura” porque no entendíamos qué función tenía en nuestro cuerpo. Pero esto ha cambiado gracias a la tecnología.

La solución. Google ha querido colaborar con la ciencia para entender mucho mejor qué hace el 98% de nuestro ADN que no codifica proteínas y que desconocíamos su razón de ser. Pero evolutivamente, si no se ha perdido con el paso de las generaciones es porque debió tener alguna función relevante.

Para arrojar luz sobre esta región ‘oscura’ ahora contamos con AlphaGenome, un modelo de IA que es capaz de leer fragmentos masivos de nuestro ADN y predecir con gran precisión cómo Pequeñas mutaciones pueden alterar la maquinaria celular y causar enfermedades.. Como un cáncer.

Lo que sabemos. Como hemos dicho antes, la genética sabe que sólo el 2% del genoma humano contiene instrucciones para fabricar proteínas. El resto del ADN fue un misterio durante mucho tiempo hasta que recientemente se descubrió que los «interruptores», conocidos como potenciadoresquien decide cuándo, dónde y cuánto se expresa un gen específico.

El problema surgió cuando las variaciones genéticas en estas zonas eran difíciles de interpretar debido a la gran diversidad de consecuencias moleculares que puede provocar. Hasta ahora, las herramientas computacionales tenían que elegir: o analizaban secuencias muy cortas con gran detalle o analizaban secuencias largas con poco detalle. AlphaGenome ha roto esa barrera.

Un millón de letras. De manera muy coloquial, podemos entender que el ADN humano está formado por letras (que son las diferentes bases nitrogenadas) y su combinación generan literalmente un lenguaje. En este caso, la gran innovación técnica de AlphaGenome es su capacidad de hacer «zoom» y «panorámica» al mismo tiempo. El modelo toma como entrada 1 megabase (1 Mb) de secuencia de ADN, que es un millón de letras, y predice miles de pistas genómicas funcionales con una resolución de un solo par de bases.

Y este es un rango vital, ya que la regulación genética se produce a distancia. Y aunque en nuestra mente podemos imaginar que los ‘switches’ de los diferentes genes están justo al lado o encima de sus objetivos, la realidad es que pueden estar muy lejos de ello. De hecho, el 99% de los pares de genes potenciadores validados se encuentran dentro de este rango de 1 Mb.

Su importancia. Puede parecer ciencia ficción técnica, pero el impacto de que una IA comprenda nuestro «código basura» tendrá consecuencias muy reales para los pacientes y la medicina en un futuro próximo. Y AlphaGenome no es sólo una herramienta para biólogos; Es una clave para desbloquear la medicina personalizada.

Uno de los puntos más importantes es en las conocidas como ‘enfermedades raras’ donde lamentablemente no merece la pena dedicar un equipo de investigación debido a las pocas personas que padecen una enfermedad. En este caso, la IA, al interpretar todo el material genético, puede mostrar muchas respuestas ‘ocultas’ en esa materia oscura no codificante para ofrecer nuevas vías de diagnóstico.

Droga informática. La herramienta promete acelerar el diseño de terapias avanzadas. Prediciendo cómo una secuencia de ADN afecta el empalme (empalme) o expresión, se puede utilizar para diseñar fármacos que actúen sobre los productos generados por la maquinaria genética de nuestras células. De esta forma se abre la puerta a estos tratamientos precisos y muy poco invasivos al actuar sobre una proteína concreta, lo que reduce sus efectos secundarios.

Descifrar el cáncer. Como se ha demostrado con la leucemia, el modelo permite comprender los mecanismos genéticos más complejos de esta enfermedad en la que nos enfrentamos a una lucha constante. No solo dice «hay una mutación», sino que explica cómo esa mutación rompe las reglas celulares para activar un oncogén que es el precursor del futuro cáncer. Esto es vital para desarrollar fármacos que ataquen la raíz del problema y no sólo los síntomas.

Tu disponibilidad. Fiel a la filosofía de la “ciencia abierta” (con matices), DeepMind ha liberado el código del modelo y los pesos para la investigación, además de proporcionar una API en línea para uso no comercial. Aunque lógicamente AlphaGenome no es el final del camino, sí representa el mapa más detallado que jamás hayamos tejido de esa «materia oscura» que nos hace humanos.

Imágenes | digitale.de

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