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Julia tiene 20 mesestodavía no gatea o tiene tono muscular suficiente para sostener sus juguetes. Sus padres recaudan dinero para llevarla a Estados Unidos, donde el neurólogo que
Julia tiene 20 mesestodavía no gatea o tiene tono muscular suficiente para sostener sus juguetes. Sus padres recaudan dinero para llevarla a Estados Unidos, donde el neurólogo que descubrió esta enfermedad.
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Laura Gutiérrez Uribe y Esteban Gálvez Cardona son dos jóvenes manizaleños y padres de Julia Gálvez Gutiérrezuna chica de 20 meses quien fue diagnosticado con un enfermedad ultra rara. Uno que, hasta ahora, por lo que ellos mismos han podido investigar, sólo sufriría dos menores en todo el país y alrededor 210 personas en todo el mundo.
Julia, la pequeña que lucha contra el síndrome cerebral. Foto:Redes sociales
Se trata del síndrome cerebraluna enfermedad relativamente nueva descubierta por La neuróloga estadounidense Jennifer Bain. Este síndrome es un Mutación del gen HNRNPH2 que, según se sabe, provoca retraso en el desarrollo, hipotonía (tono muscular reducido), convulsiones y algunos rasgos autistas. Algunos de los pacientes logran hablar con el tiempo; otros nunca lo hacen.
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Al ser genética, esta enfermedad no hay curapero, como se ha evaluado, logra contenerse con terapias especializadas. Además, existe un único tratamiento experimental quien dirige la fundación americana Proyecto de camino de ladrillos amarillos. Permitir estas dos opciones es el propósito por el que hoy trabaja esta familia manizaleña que está llevando a cabo una vakidenominado ‘Por Julia y por más niños como ella’, en la web, para recoger los fondos que les permitan seguir pagando las terapias y poder viajar a Estados Unidos en julio.
“Como cinco meses después notamos que, si la dejábamos en un lugar, podía pasar horas allí, le dábamos los juguetes y no le interesaba recogerlos ni ir a buscarlos. No se dio la vuelta, no rodó. Fue entonces cuando empezamos a notar que algo estaba pasando y donde intervinieron los especialistas, porque el quietud y tranquilidad de ella no eran normales. Hoy, en tu 20 mesesJulia no se arrastrale resulta difícil poder tomar ambas manos, aplaudir, levantar las manos o coger un objeto. Lo único que logró desde muy pequeño fue sostén tu cabeza“, le dijo a EL TIEMPO su madre, Laura Gutiérrez.
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Se realizaron varios exámenes especializados buscando un diagnóstico que explicara su retrasos en los hitos del desarrollohasta que se concluyó que padecía esto enfermedad, rara entre las raras, sin tratamiento en colombia y sin muchas referencias en el mundo. “Incluso cuando nos dijeron, se creía que era el primer caso en el país”, dijo el padre de Julia.
La pequeña lucha contra el síndrome cerebral. Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Una vez dado el diagnóstico, comenzó otra lucha para esta joven familia: estudiar, buscar y tratar por su cuenta a su hija, pues, aunque la EPS les ha brindado algunos tratamientos, No hay mucha información ni posibilidades en Colombia.; ni un tratamiento exhaustivo y diario.
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Ahora es Esteban quien se encarga del soporte, ya que Laura dejó su trabajo para centrarse en el bienestar de tu hija. “Aunque sí tenemos una compañía de seguros y nos brinda terapias convencionales, no es suficiente. Nosotros, de manera particular, hemos estado pagando algunos terapias especializadas que nos recomendaron. Julia va a terapias seis días a la semana; La EPS cubre sólo uno, el resto corre por nuestra cuenta”, señaló el padre.
En su propia investigación encontraron la base Proyecto de camino de ladrillos amarillosde los cuales el neurólogo que informó los primeros casos de esta enfermedad, que datan del año 2016. A través de esta fundación dieron cuenta otro caso en colombia. Es una niña de ocho años; Saben que ella todavía no ha hablado.
Julia sufre de síndrome cerebral. Su familia, en Manizales, busca ayuda para tratarla en Estados Unidos. Foto:Suministrado a EL TIEMPO
“Toda la información que tenemos es gracias a un grupo de padres de todo el mundo. Ahí vamos aprendiendo, identificando rasgos comunes y ratificando lo dicho hasta ahora: que la mayoría de los pacientes son mujeres, alrededor del 98 por ciento. Aquí en Colombia hemos consultado a varios neurólogos y genetistas y al La información que tienen es mínima.“dijo la madre.
Dos veces al año, la fundación, en coordinación con universidades e instituciones de investigación de Estados Unidos, realiza una conferencia donde presentan avances en la investigación de mutaciones; Además, traen médicos especializados para evaluar a los niños y determinar si pueden ser parte del programa. tratamiento experimental para controlar la enfermedad. toma julia Es la misión en la que ahora trabajan y para la que piden apoyo.
Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
“Lo primero que hicimos fue solicitar una visa porque no tenemos. Nos dieron cita para diciembre, pero solicitamos lo que se llama cita de emergencia medica. La Embajada ya nos respondió y nos dijo que teníamos que mostrarles ciertos documentos que certifiquen a qué vamos. Además, debemos soportar la solvencia económica para mantenernos ahí, ya que la fundación no paga”, mencionó Laura.
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El congreso es el siguiente. 20 de julio en Texas. El objetivo del Vaki es reunir 60 millones de pesos lo antes posible. «Con eso también nos estamos ayudando con las terapias, porque la mayoría son privadas. El Vaki también es para pagar la visa, el hospedaje, la comida, todo para el transporte. La fundación ya paga los exámenes y, si la niña es apta para el tratamiento, hay que esperar la solicitud del droga y su respuesta a esto”, señaló.
Este proceso es experimentalpero es el esperanza quien ha encontrado esta familia para que Julia pueda tener bienestar y calidad de vida a pesar del diagnóstico. “Como Julia estaba en su panza, y sin saber lo que vendría, quisimos darle bienestar. Por eso queremos hacer este tratamiento con la fe de que ella lo logrará. caminar, hablar y desarrollar habilidades más fluidos que le permitan una vida digna”, agregó su madre.
Julia lucha contra el síndrome cerebral. Es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Esteban, padre de Julia, señaló que como familia no sólo quieren la bienestar privado de la niña, pero que su caso permite que más personas tengan una buen diagnóstico y tratamiento rápido.
“Tenemos la esperanza de que con lo que estamos haciendo no sólo Julia tenga oportunidades, sino que se sepa más sobre la enfermedad y se pueda traer a colombia lo que se conoce en Estados Unidos. También queremos generar una red de entidades que quieran vincularse a la investigación, que quieran sumar y poder garantizar el acceso no solo a Julia, sino a los diferentes niños que han sido diagnosticados con enfermedades genéticas raras. Como padres, haremos todo lo posible para brindarles calidad de vida para nuestra hija; “Ella ha avanzado mucho, nos está demostrando que puede y por eso lo hacemos con mucha ilusión y con mucha fe para que lo podamos lograr como familia”, anotó.
. Foto:
Laura Usma
Manizales, Caldas
Especial para EL TIEMPO
